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遺伝病第6回 （遺伝性眼疾患）
新庄動物病院 院長 今本成樹
まず、遺伝性疾患でなぜ「眼」なのか？と思われたかもしれません。
しかし、実際に遺伝病の話をする時には
最初に扱ってもいいくらいに
圧倒的に遺伝性眼疾患が多いのです。
人の領域では
遺伝性眼疾患は遺伝性疾患全体の１/３を占めてます。
（人の遺伝性疾患全６０００種類、人の遺伝性眼疾患２０００種類です。）
遺伝性の眼疾患は、今後獣医領域でも貴重となるでしょう。
遺伝性眼疾患は、ほとんどが進行性で
決定的な治療法がないのです。
そのために、飼い主さんに対して
インフォームドコンセントができていないと
「この病院では病気が治らない。」と言われてしまう原因となります。
また、自分の犬や猫が
遺伝病かもしれないという事に対して理解がないと、
交配させて、より不幸な結果を招くこともあります。
遺伝病は、予防することが大切で、
「予防に勝る治療なし！」と言ってしまってもいいと思います。
犬や猫は悪くないのです。
遺伝病の犬を繁殖に使う人間が悪いのです。
今回は、犬の遺伝性眼疾患を取り上げていきます。
かなり多くの遺伝性疾患が報告されていますので、
全部掲載することはできないですけど、
時間の許す限り書いていきたいと思います。
眼の遺伝性疾患だけとなりますので、
視力異常を訴えて来院しやすい水頭症などは、
省かせていただきます。
また、全身の症状との鑑別診断の一覧につきましては、
以下の通りです。
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◎全身性疾患と眼の疾患の関連
眼の症状 関連する全身疾患
乾性角結膜炎 甲状腺機能低下
自己免疫疾患 顔面神経麻痺 中耳炎
内耳炎犬ジステンパーウイルス 薬物による誘発
前ブドウ膜炎・脈絡膜炎 感染症 外傷
新生物 自己免疫疾患 緑内障 前ブドウ膜炎 新生物
外傷 前眼房出血 白内障 外傷 糖尿病
栄養不良 放射線被爆 炎症性疾患
網膜剥離 外傷 感染症 新生物
自己免疫疾患（腎疾患・甲状腺機能亢進症など）
失明 外傷 新生物 感染症 自己免疫疾患
中枢神経疾患 細網内皮症
ホルネル症候群 胸部腫瘤 脊髄の外傷（C１－T２）
頚部の外傷 中耳炎 内耳炎眼の腫瘤病変
前眼房出血 血液凝固異常 外傷
高血圧 感染症 新生物
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１）遺伝性内反症
眼瞼と睫毛が内反 することを、眼瞼内反症と呼びます。
普段の診察室でもよく診るのではないでしょうか？
目を開くようになってすぐに起こるもの、
未成熟期に既に起こっているものなどがあります。
１歳齢以下のものでは、
ほとんどが遺伝性であると考えていいと思います。
しかし、遺伝形式はよくわかっていません。
内反しているのが、片側だからといって油断は禁物で、
後々もう片方にも出てくることがあります。
これも、要注意で観察をしていく必要があるでしょう。
遺伝性の発生原因のほかに
大きな眼窩のために起こる犬種
（G．レトリーバー、コリーなど）、
眼窩の変形で起こる犬種
（グレート・ピレニーズ、コッカースパニエル、ブルドックなど）、
筋肉の発育の欠陥（チャウチャウ、サモエドなど）、
内側内反症（シーズー、トイプードルなど）で起こることもあります。
内反症は、外科処置で改善します。
猫では、ペルシャ猫にその素因がある以外は
喧嘩くらいでしか眼瞼内反は見かけないと思います。
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２）角膜変性症(角膜ジストロフィー)
稀な疾患なので、遺伝性と診断するのは非常に困難です。
アメリカン・コッカー・スパニエルでは、
出生時にデスメ膜上に
不整形な数箇所の混濁が出現することがあります。
ただ、進行はしません。
優性遺伝(不完全優性遺伝？)と考えられています。
エアデールテリアでは、
１歳齢未満で、脂質沈着が認められ
３，４年のときを経て徐々に進行していきます。
また、シベリアンハスキーでは、
様々なパターンでの結晶性角膜変性症を示し、
発症時期もばらつきがあります。
（５ヶ月から１０歳齢まで様々です）
そして、両側性に出てきます。
他にも、ゴールデンレトリーバー、
ビーグル、シェットランド・シープドッグ、ポインターなどで
認められています。
猫ではマンクスで報告があります。
角膜ジストロフィーの定義というのは、
眼科では、角膜において限局性に
膜、実質を侵す、遺伝的な原発性変化もしくは退行性変性 。
一般的に代謝性異常あるいは、
他の全身的な異常とは関係ないもの。
若年齢では良好で、炎症や血管新性を伴わない。
緩慢な進行、もしくはその位置のみの変化。
とされています。治療法はありません。
軽度な場合には、視力は保たれますが、
病変部が多数存在すると、失明状態になることもあります。
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３）白内障
若年性白内障の典型的な進行例は、
赤道部、前嚢下、後嚢下、
Y字縫合線に沿った部分に観察されます。
その後、皮質が傷害され、核にまで及びます。
遺伝性若年性白内障は進行性で
いずれ皮質も核もほぼ一年以内に何らかの障害を受けます。
ただ、犬種ごとに、
発症年齢や発症場所、進行の速さも異なります。
そして両側に認められます。
コーギー、キャバリア、ゴールデン・レトリーバー、
アメリカン・コッカー・スパニエル、ビーグル、
プードル、シュナウザー、ビションフリーゼなどで、
その素因が確認されています。
遺伝形式は優性 遺伝の犬種（ジャーマンシェパード）もあれば
劣性遺伝の犬種（ビーグル・ウエスト・ハイランド・ホワイト・テリア）もあり ま す。
遺伝形式の解明されていない犬種もあります。
たいていは、進行は緩やかですが、
ジャーマンシェパードや オールド・イングリッシュ・シープドック
（２・３ヶ月までに発症し、劣性遺伝）では進行性です。
また、2歳齢までに発症する
アフガン・ハウンド、アイリッシュ・セッターで、非常に進行が早いです。
今後は、研究が進んで
どんどん解明していくことになると思います。
診療室内では、飼い主さんからよく
「この犬、白内障ですか？」と聞かれると思います。
遺伝的（先天的）の場合には、
ほとんどが先天的か５歳以下での発症です。
遺伝性かどうかは繁殖のデータから決める必要があります。
その為にはデータをきちんととる必要もあると思います。
外傷・栄養失調・感染症・放射線・糖尿病・小眼球症などの
先天的複合眼奇形に合併しているものなどとの鑑別も必要ですので、
この鑑別は大変な仕事だと思います。
子犬での白内障（？）と思わせるものは、
母親を無くして成犬用ミルクで育てられた同腹子に
認められるということがあります。 また、早く成長する犬種ほど
子犬での白内障（？）と思わせるものは、
認められる傾向があるようです。
タンパク質を多く含む大人用の餌や
アルギニン、フェニルアラニンを多く含む子犬用ミルクでは、
これらの問題は発生しないようです。
栄養性白内障と呼ばれるものです。
きちんとした栄養補給を行うと、回復してきます。
猫では、なかなか認められません。
猫で白内障？と思わせる所見があれば
まずは原因（外傷やブドウ膜炎に続発するもの）を
調べていくようにしています。
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４）進行性網膜萎縮
最近学会などでも
眼の特定の疾病についての特集が組まれています。
その中で、進行性網膜萎縮(PRA)という名前は、
よく耳にするのではないでしょうか？
PRAとは、視細胞の変性や異形成、
網膜の萎縮を引き起こす疾患を総称して
進行性網膜萎縮(以下PRAとします)と呼んでいます。
まずは、PRAの遺伝的素因を持つものを集めてみましたので、
見ておいてください。(表1)
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（表1)PRAを遺伝的素因として持つもの
＊印 は遺伝性もしくは家族性の白内障も持ち合わせる犬種
アイリッシュ・ウォーター・スパニエル＊
アイリッシュ・セッター＊ アイリッシュ・テリア秋田犬
アメリカン・コッカー・スパニエル＊ アラスカンマラミュート＊
イ タリアン・グレイハウンドイングリッシュ・コッカー・スパニエル＊
イングリッシュ・スプリンガー・スパニエル＊
イングリッシュ・セッター ウィペット＊
ウェルシュ・コーギー（ペンブローク＊、カーディガン）
ウェルシュ・スプリンガー・スパニエル＊
エアデール・テリア
オーストラリアン・キャトル・ドッグオーストラリアン・ケルピー
オールド・イングリッシュ・シープ・ドッグ＊
カーリーコーテッド・レトリーバー キースホンド＊
グレート・デン＊ グレート・ピレニーズ グレイハウンド
ケリー・ブルーテリア＊ ゴードン・セッター
ゴールデン・レトリーバー＊コリー＊ サモエド＊
シー・ズー シーリハム・テリア
シェットランド・シープドッグシッパーキー＊ 柴犬
シベリアン・ハスキー＊ シャー・ペイ
ジャーマン・シェパード＊ジャーマン・ショートヘアード・ポインター＊
シュナウザー(スタンダード＊・ミニチュア＊)
シルキー・テリアスコティッシュ・テリア＊
ソフトコーテッド・ウィーントン・テリア
ダックスフンド＊チェサピーク・ベイ・レトリーバー
チベタン・テリア＊ チャウチャウ チワワ 狆ドーベルマン
ナポリタン・マスティフ
ノ ヴァ・スコシア・ダック・トーリング・レトリーバーノルウェジアン・エルクハ ウン ド＊
バーニーズ・マウンテン・ドッグ＊ バセンジー
ハバネーゼビーグル＊ ビズラ フィールド・スパニエル＊
プードル＊ プーリー フラット・コーテッド・レトリーバー
ブリアード ブリタニー ブリュッセル・グリフォンペキニーズ
ベルジアン・タービュレン＊ ベルジアン・マリィノス
ポインター＊ボーダー・コリー＊ ボーダー・テリア＊
ポーチュギース・ウォーター・ドッグ ポメラニアン＊ボルゾイ＊
マスティフ マルチーズ マンチェスター・テリア
ミニチュア・ピンシャー＊ヨークシャ・テリア＊ ラサ・アプソ＊
ラブラドール・レトリーバー＊
ローシェンローデシアン・リッジバック＊ ロットワイラー
以上 81種類
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来院される時には、 初期なら夜盲のみを主訴 として
来院されると思われます。
その後どんどん進行して、瞳孔が散大し対光反射も遅延し、
最終的に盲目となります。
盲目を主訴としてきた場合には、
眼底検査で網膜の血管が細くなり、
さらにひどいと瘢痕化しています。タペタムの反射も亢進し、
視神経乳頭が蒼白となっています。
タイプ別によって、発症年齢や症状が若干異なりますので、
表としてまとめてみました。（表２）
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（表２） 遺伝性網膜萎縮
疾患名 主な犬種
発症時期・症状
◎杆体錐体異形成（Ⅰ型）
アイリッシュセッターゴードンセッター
２ヶ月齢程度で夜盲、１歳未満で昼盲。
周辺視野の狭細化。二次性で白内障をともなうことも
◎杆体錐体異形成（Ⅱ型） ラフコリー
視覚が温存されている
◎杆体異形成 ノルジアンエルクハウンド
６ヶ月齢までに夜盲に気がつく。
実際は２，３ヶ月から始まっている。
３~6歳までで全盲
◎早発型網膜変性 ノルジアンエルクハウンド
６週齢で夜盲１２~１８ヶ月齢までに全盲
◎光受容体異形成 ミニチュアシュナウザー
１歳未満で網膜電位図で異常
２~５歳で視覚異常と眼底病変
◎進行性杆体錐体変性
プードル（トイ・ミニチュア）コッカースパニエル
ミニチュアダックスフンド・
ラブラドールレトリーバー・アイリッシュセッター
初期はいずれも夜盲の症状。
経過とともに昼盲、末期では対光反射が低下する。
変性開始から数ヶ月後に、
レンズ後部の皮質部分から白内障が始まる。
◎不明なタイプ チベタンテリア
１歳で夜盲４歳までに白内障が必発
診断の際に年齢などと見比べながら
参考にしてもいいのではないいかと思います。
炎症に伴う特発性のものと区別することも、
忘れないようにしていく必要があると思います。
ジステンパーやトキソプラズマ、糸状菌症(眼)、
回虫症、ブルセラ症などで、網膜疾患も起こってきます。
網膜電位図をとることが勧められています。
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治療法は、現段階ではありません。
中心性萎縮に対 して1%硫酸アトロピン点眼により
散瞳させて視力の回復を測る程度です。
疑わしい症例に対しては、
繁殖からの除外を同時に話しておいてください。
このような話をするのが、
この病気では一番大切な獣医師としての仕事ではないかと思います。
実際PRAに対してアメリカでは、
遺伝子治療を試みたという話を聞いたことがあります。
夜盲症の症状が劇的に改善して、
通常の犬となんら変かのない状態まで持っていけたそうですけど、
約３ヶ月で再び症状が出たそうです。
これを医学的な発達と解釈するか、
遺伝病に対しての現在の限界ととるかは、
個人の解釈の違いがあると思いますけど、
今後、注射一発で劇的な改善をみる薬が
開発されることを私は望んでいます。
アイリッシュ・セッター、ウェルシュ・コーギー（カーディガン）、
イングリッシュ・コッカースパニエルなどでは、
遺伝子検査ができるようです。
猫では、アビシニアンで、
常染色体優勢（早期発症型）と
劣性（晩期発症型）が見つかっている。
猫の場合には、他の原因との鑑別が必要で、
タウリン欠乏・ビタミンAやEの欠乏・
突発性後天性網膜変性・炎症の後の変性などとの区別が必要となります。
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５）第三眼瞼軟骨の反転
案外重要となります。
軟骨が外方に屈曲して発育をしてしまいます。
眼脂をともない二次的に角結膜炎がおこります。
軟骨の異形成があっても、
第三眼瞼の反転がなければ、臨床上問題となることはありません。
通常６ヶ月齢以前に発生してきます。
犬種的には、ワイマラナー、ニューファンドランド、
セントバーナードでよく見かけます。
変形軟骨を除去することで症状の改善が認められます。
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６）第三眼瞼の色素欠損
通常は第三眼瞼に色素の沈着が認められますが、
コリーや、シェルティーでは欠損していることがあります。
病院へは、眼瞼の発赤を主訴として来院されることがあります。
コリーでは非常に顕著で、
太陽光線に対して過敏に反応して腫脹過形成を起こしやすくなります。
稀に扁平上皮癌になることがあります。
猫では大抵この色素が欠損していますけど、
太陽光に対して過敏ではないので、
問題となることはないと思います。
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７）第三眼瞼腺突出
チェリーアイという言葉の方がなじみ深いですね。
ビーグルや、ブルドッグ、コッカースパニエル、
ペエキニーズに認められます。 外傷でも発生しますが、
先天的に、第三眼瞼腺を納めておくための
結合組織帯を欠いているものがほとんどです。
おそらく遺伝性？と考えられています。
治療は、手術にてきちんと元の場所に戻して、
縫合してあげることがお勧めです。ばっさり切ってしまうと、
乾性角結膜炎を起こすことが多いです。
乾性角結膜炎は、ウェストハイランド・ホワイト・テリアで
遺伝性疾患として確認されています。
猫での第三眼瞼の突出は、
ペルシャ猫で遺伝性疾患として確認されています。
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８）小眼球症
ドーベルマン、オーストラリアン・シェパード、
オールドイングリッシュ・シープドッグ、秋田犬、
ミニチュア・シュナウザー
、キャバリア・ キングチャールズ・スパニエル、
ウェスト・ハイランド・ホワイト・テリアでは
遺伝性として知られています。
小眼球症に併発して、小角膜症も併発します。
小角膜症まで併発していると視力が損なわれていることがあります。
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９）緑内障
先天性緑内障ドーベルマン・ピンシェル、
イングリッシュ・コッカー・スパニエル、
バゼットハウンドで、劣性遺伝が報告されているが、
発生は稀です。
原発性の緑内障は、ビーグル 、
アメリカン・コッカー・スパニエル、サモエド、プードル、
シベリアンハスキーで報告されています。
片側で発生した後に両側へと移行します。
（初診で診断から2年以内にもう片方に発症するのは50%との報告あり）
猫は、視神経や網膜は、眼内圧の上昇に対して耐性があります。
あまり、典型的な症状を示さないこともありますので、
遺伝性と決めるのは大変です。
老齢のシャムネコで素因はあるというくらいです。
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１０）強膜欠損
コリー、シェットランド・シープドッグ、
オーストラリアン・シェパードなどに認められます。
コリーや、シェルティーでは、劣性遺伝子が関与しています。
オーストラリアン・シェパードでも、遺伝子の関与が示唆されています。
バセンジーでは 、
視乳頭の欠損症が優勢遺伝として認められています。
視乳頭欠損があって、 同時に瞳孔膜遺残を認める場合がありますが、
この二つには因果関係はありません。
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（まとめ）
正直、1回きりで、眼の遺伝性疾患を書いていくのは
厳しいものがありました。
今回は、その限られた中で
なるべくよく診療するであろうものを、 ピックアップしました。
遺伝性疾患なのか？それともなにか原因があるのか？
確認していくことは重要でもあると思います。
次回は、関節の病気の話を書いていく予定です。
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